Mutações genéticas associadas com as síndromes de Sotos e Kabuki Bruna da Cruz Silverio Author
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Description

A síndrome de Sotos é uma anormalidade também conhecida por Gigantismo Cerebral, e se apresenta por três principais características que facilitam o reconhecimento da patologia: face característica, crescimento excessivo e dificuldade de aprendizado. É uma síndrome com padrão de herança autossômico dominante, fenótipo diversificado, e tem como causa principal a haploinsuficiência do gene NSD1 localizado no braço longo do cromossomo 5. Já a síndrome de kabuki manifesta-se por meio da pêntade de Niikawa (face dismórfica; anomalias esqueléticas; alterações dermatoglíficas; leve a moderado retardo mental; retardo do crescimento pós-natal). O diagnóstico clínico tem relacionado uma série de características físicas presentes em pacientes com SK, mas o que se espera, sobre essa síndrome, é um consenso a respeito da relação entre o diagnóstico molecular, e as mutações presentes no gene MLL2 (KMT2D).

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